南宁微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本,一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤(如胃癌、子宫内膜癌)寻求PD-1免疫治疗机会的患者
- 临床怀疑林奇综合征(如早发结直肠癌、家族性肿瘤史)的筛查人群
- 已确诊实体瘤,需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
- 肿瘤组织样本充足(建议肿瘤细胞含量>50%)且需配对正常对照的患者
- 其他实体瘤(如肺癌、胰腺癌)晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和正常对照(血液白细胞)进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点,以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异,严格按照NCI标准判定MSI状态:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。能明确患者是否为MSI-H型,从而预测PD-1免疫治疗获益可能性(原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益),并作为林奇综合征筛查指标(90%以上林奇综合征患者呈MSI-H)。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H(需进一步胚系MMR基因测序),且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。
检测流程
采样流程极简,无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片(病理科常规保存),同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输(24小时内送达实验室),支持全国多数城市上门采样或邮寄服务,具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。
准确性说明
采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法,以NCI判读标准为基准,直接检测DNA片段长度变化,结果客观、可重复。配对样本设计(肿瘤+正常组织)有效排除个体微卫星基线差异,确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果(MSI-H)强烈提示免疫治疗获益,且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义(不推荐5-FU单药辅助化疗)。阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并启动家族筛查。
详细流程
- 咨询与开单:临床医生评估适应症,开具MSI检测申请单
- 样本获取:病理科提供肿瘤石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%),同时采集外周血2-3ml
- 样本递送:样本常温保存,24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
- 样本接收与质控:实验室核对信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增:同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
- 毛细管电泳与片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件比对片段大小
- 结果判读:依据NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)
- 报告出具与解读:5-10个工作日内出具报告,临床医生结合患者情况综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在南宁没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我在南宁做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
- 石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后尽快送检,常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量,建议手术病理确诊后尽早安排送检,避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引,确保符合要求。
- 报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’,我的样本只有35%,结果可信吗?
- 原报告明确提示:当肿瘤细胞含量低于30%时,不排除假阴性可能;您的35%虽高于30%但低于理想值,仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集,或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检,以提高结果准确性。
- 报告MSI-H,我用PD-1治疗有效后停药,还需要定期监测MSI吗?
- 不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后,医生会通过影像学(CT/MRI)和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征,通常不会因治疗改变。若出现疾病进展,可再次活检确认MSI状态,以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
- 采样后,我可以追踪检测进度吗?
- 当然可以。您可通过客服或线上系统,输入样本编号实时查询检测状态,包括样本接收、DNA提取、PCR扩增、结果分析等环节。报告完成后,系统会第一时间通知您。如有异常(如样本不合格),我们会及时联系您处理。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性风险增加,需重新选样或富集
- MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测
- 检测采用PCR+毛细管电泳法,并非NGS大panel,无法同时评估TMB等其他标志物
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小,但不绝对排除,需结合临床实际情况
- 请结合其他检测结果(如IHC、基因测序)及患者具体病情综合决策
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (15条,均分5.0)
我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
机构回复
感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
机构回复
感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!
价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。
报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。
作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险,会不会通知其他家庭成员?他们明确说不会,除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守,让我觉得非常可靠,避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性,但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则,绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。
一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信,专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定,才是我们咨询服务的核心目标。
带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!
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